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Zürcher Hochschule für Angewandte Wissenschaften
Nicht angemeldet
(Sonntag, 24. November 2024 03:24:00)
n.BA.BL.MeGe1.23HS (Medizinische Genetik 1)
Modul: Medizinische Genetik 1
Diese Information wurde generiert am: 24.11.2024
Nr.
n.BA.BL.MeGe1.23HS
Bezeichnung
Medizinische Genetik 1
Credits
2
Beschreibung
Version: 1.0 gültig ab 01.08.2023
Studiengang
Biomedizinische Labordiagnostik
Geltende Rechtsordnung
RPO vom 29. Januar 2008, Studienordnung des Dept. N vom 15. Dez. 2009, Anhang für den Bachelorstudiengang Biomedizinische Labordiagnostik
Modultyp
X
Pflichtmodul
Wahlpflichtmodul
Wahlmodul
Plansemester
4. Semester
Modulverantwortliche/r
Emanuel Zampiccoli
Telefon / E-Mail
+41 (0)58 934 56 37 /
emanuel.zampiccoli@zhaw.ch
Beteiligte Mitarbeitende und Lehrbeauftragte
Emanuel Zampiccoli, Michael Niklaus
Vorausgesetzte Module
Biologie 1 und 2,
Medizinische Mikrobiologie 2
Zu erreichende Kompetenzen
Die Studierenden
kennen den Aufbau des Genoms.
kennen die relevantesten zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden.
können Chromosomenaberrationen und Sequenzvarianten unterscheiden und einordnen.
kennen die Pathomechanismen genetischer Erkrankungen.
kennen die statistischen Grundlagen der Medizinischen Genetik.
können einfache genetische Varianten anhand von Datenbanken interpretieren.
Schwerpunkte in den Berufsrollen: Dem Curriculum liegen sieben berufsspezifische Rollen (Expert:in, Kommunikator:in, Teamworker:in, Leader:in, Health Advocates, Lernende und Lehrende sowie Professionsangehörige) des Referenzmodells «CanMEDS» zu Grunde. In diesem Modul wird vor allem die Rolle als Expert:in gefördert und vertieft.
Inhalt des Moduls
Organisation des Genoms (inkl. Transkription, Translation) und Epigenetik
Chromosomen, Mitose und Meiose
Zytogenetische Methoden (u.a. konventionelle Karyotypisierung)
Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen
Molekulargenetische Methoden (u.a. PCR, NGS)
Sequenzvarianten (u.a. SNP, Insertionen, Deletionen) und deren Klassifikation
Vererbung: Mendel-Regeln, Autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal, Y-chromosomale, mitochondriale und multifaktorielle Vererbung, Spezialfälle (u.a. Keimzellmosaik, Uniparentale Disomie)
Genetische Erkrankungen und deren Pathomechanismen: Ursachen, Genotyp-Phänotyp-Korrelation, Gain of function, Loss of function, Dominant negativer Effekt, häufige genetische Erkrankungen
Populationsgenetik (u.a. Hardy-Weinberg-Gleichgewicht)
Risikoberechnung (u.a. Bayes-Theorem)
Einführung in die Bioinformatische Auswertung
Datenbanken in der medizinischen Genetik
Anwendung des Wissens anhand von Übungen (u.a. Interpretation von Sequenzvarianten)
Anschlussmodule
Medizinische Genetik 2, Entwicklungsstörungen und vererbbare Erkrankungen
Unterrichtsmethoden
Vorlesung und Übungen
Digitale Lernressourcen
-
Unterrichtsgliederung / Gesamtaufwand
Kontaktstudium
29
Begleitetes Selbststudium
9
Autonomes Selbststudium
22
Total Workload
60
Präsenzverpflichtung im Unterricht
In den Vorlesungen keine, in den Übungen 80% Anwesenheitspflicht
Leistungsnachweise
Abgesetzte schriftliche Modulprüfung 100%
Bei einer geringen Teilnehmerzahl kann die Prüfungsform der Repetitionsprüfung nach Absprache mit der Studiengangleitung durch Dozierende abgeändert werden: z.B. anstatt einer schriftlichen kann eine mündliche Prüfung abgehalten werden. Bitte entsprechende Meldung der geänderten Prüfungsform per E-Mail (ohne Formular) an
pruefungsadmin.lsfm@zhaw.ch
und Cc. Studiengangleitung.
Unterrichtssprache
Deutsch
Bemerkungen
Literatur:
Jan Murken et al., Taschenlehrbuch Humangenetik, 9. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2017, e-ISBN 978-3-13-241688-8
Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Basiswissen Humangenetik, 3. Auflage, Springer-Verlag, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1
Kurs: Medizinische Genetik 1
Nr.
n.BA.BL.MeGe1.23HS.V
Bezeichnung
Medizinische Genetik 1
Hinweis
Für das Stichdatum 24.11.2024 ist kein Modulbeschreibungstext im System verfügbar.