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n.BA.BL.ESVE.24HS (Developmental Disorders and Hereditary Diseases) 
Module: Developmental Disorders and Hereditary Diseases
This information was generated on: 06 July 2025
No.
n.BA.BL.ESVE.24HS
Title
Developmental Disorders and Hereditary Diseases
Credits
3

Description

Version: 1.0 start 01 August 2024

 

Study Programme Biomedical Laboratory Diagnostics
Regulations Applicable RPO, 29 January 2008, School of Life Sciences and Facility Management Academic Regulations, 15 Dec. 2009, Annex for the Bachelor of Biomedical Laboratory Diagnostics degree programme
Module Type  
X Compulsory Module    Elective Module    Optional Module
Planned Semester 5th Semester
Module Coordinator Emanuel Zampiccoli
Telephone / E-Mail +41 (0)58 934 56 37 / emanuel.zampiccoli@zhaw.ch
Lecturer(s),
Speaker(s),
Associate(s)		 -
Entrance Requirements -
Learning Outcomes and Competencies Dieses Modul behandelt genetisch bedingte Erkrankungen und gibt eine Übersicht über die Klinische Genetik. Dabei werden relevante genetisch bedingte Erkrankungen aus den unterschiedlichen Organsystemen behandelt und vertieft.
 
Die Studierenden
 
  • kennen die spezifischen klinischen Merkmale relevanter genetisch bedingter Erkrankungen.
  • können die Genetik relevanter genetisch bedingter Erkrankungen erläutern.
  • können entsprechend der diagnostischen Fragestellung bei genetisch bedingten Erkrankungen die diagnostischen Pfade und Differenzialdiagnosen im Labor zuordnen.
  • kennen Anwendungen der Pharmakogenetik und Pharmakogenomik und können diese erläutern.
 
Schwerpunkte in den Berufsrollen: Dem Curriculum liegen sieben berufsspezifische Rollen (Expert:in, Kommunikator:in, Teamworker:in, Leader:in, Health Advocates, Lernende und Lehrende sowie Professionsangehörige) des Referenzmodells «CanMEDS» zu Grunde. In diesem Modul werden Grundlagen zur Ausführung aller Rollen geschaffen. Das Verständnis der Krankheitsbilder ermöglicht den Studierenden insbesondere die Kommunikation mit Gesundheitsfachpersonen in ihrem Berufsalltag.
Module Content In diesem Modul werden genetisch bedingte Erkrankungen aus folgenden Themenkreisen behandelt:
 
  • Neurogenetik
  • Kardiogenetik
  • Tumorgenetik
  • Hämatologische Erkrankungen
  • Nierenerkrankungen
  • Fertilitätsstörungen
  • Fehlbildungssyndrome
  • Haut- und Bindegewebe-Erkrankungen
  • Erkrankungen des Atmungssystems
  • Erkrankungen des Verdauungssystems
  • Erkrankungen des Bewegungsapparates
  • Ohr- und Augenkrankheiten
  • Stoffwechselkrankheiten
 
Dabei wird insbesondere die Klinik, die Diagnostik sowie die Genetik der jeweiligen genetisch bedingten Erkrankung besprochen. Das erworbene Wissen wird anhand von Fallbeispielen angewendet. Abschliessend wird das schnell entwickelnde Feld der Pharmakogenetik und Pharmakogenomik behandelt.
Follow-up Modules -
Methods of Instruction  Vorlesung inkl. interaktiver Unterricht
Digital Resources Moodle
Lesson Structure / Workload  
 Contact Hours 28
 Guided Self-Study 26
 Independent Self-Study 36
 Total Workload 90
Classroom Attendance Keine Anwesenheitspflicht
Assessment Abgesetzte schriftliche Modulprüfung 100%

If there is a low number of participants, the lecturer may change the form of a repeat examination after consultation with the head of the study programme: e.g. an oral examination can be used to replace a written one. Please report any changes to the form of examinations by e-mail to pruefungsadmin.lsfm@zhaw.ch and Cc. Head of study programme.
Language of Instruction  Deutsch
Comments Literatur:

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Basiswissen Humangenetik, 3. Auflage, Springer-Verlag, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1

 

Note

Course: Developmental Disorders and Hereditary Diseases
No.
n.BA.BL.ESVE.24HS.V
Title
Developmental Disorders and Hereditary Diseases

Note

  • No module description is available in the system for the cut-off date of 06 July 2025.