n.BA.BL.MeGe1.23HS (Medizinische Genetik 1) 
Modul: Medizinische Genetik 1
Diese Information wurde generiert am: 04.05.2024
Nr.
n.BA.BL.MeGe1.23HS
Bezeichnung
Medizinische Genetik 1
Credits
2

Beschreibung

Version: 1.0 gültig ab 01.08.2023

 

Studiengang  Biomedizinische Labordiagnostik
Geltende Rechtsordnung  RPO vom 29. Januar 2008, Studienordnung des Dept. N vom 15. Dez. 2009, Anhang für den Bachelorstudiengang Biomedizinische Labordiagnostik
Modultyp   
X Pflichtmodul   Wahlpflichtmodul   Wahlmodul
Plansemester  4. Semester
Modulverantwortliche/r  Emanuel Zampiccoli
Telefon / E-Mail  +41 (0)58 934 56 37 / emanuel.zampiccoli@zhaw.ch
Beteiligte Mitarbeitende und Lehrbeauftragte  Emanuel Zampiccoli, Michael Niklaus
Vorausgesetzte Module  Biologie 1 und 2, Medizinische Mikrobiologie 2
Zu erreichende Kompetenzen  Die Studierenden
  • kennen den Aufbau des Genoms.
  • kennen die relevantesten zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden.
  • können Chromosomenaberrationen und Sequenzvarianten unterscheiden und einordnen.
  • kennen die Pathomechanismen genetischer Erkrankungen.
  • kennen die statistischen Grundlagen der Medizinischen Genetik.
  • können einfache genetische Varianten anhand von Datenbanken interpretieren. 
 
Schwerpunkte in den Berufsrollen: Dem Curriculum liegen sieben berufsspezifische Rollen (Expert:in, Kommunikator:in, Teamworker:in, Leader:in, Health Advocates, Lernende und Lehrende sowie Professionsangehörige) des Referenzmodells «CanMEDS» zu Grunde. In diesem Modul wird vor allem die Rolle als Expert:in gefördert und vertieft.
Inhalt des Moduls
  • Organisation des Genoms (inkl. Transkription, Translation) und Epigenetik
  • Chromosomen, Mitose und Meiose
  • Zytogenetische Methoden (u.a. konventionelle Karyotypisierung)
  • Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen
  • Molekulargenetische Methoden (u.a. PCR, NGS)
  • Sequenzvarianten (u.a. SNP, Insertionen, Deletionen) und deren Klassifikation
  • Vererbung: Mendel-Regeln, Autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal, Y-chromosomale, mitochondriale und multifaktorielle Vererbung, Spezialfälle (u.a. Keimzellmosaik, Uniparentale Disomie)
  • Genetische Erkrankungen und deren Pathomechanismen: Ursachen, Genotyp-Phänotyp-Korrelation, Gain of function, Loss of function, Dominant negativer Effekt, häufige genetische Erkrankungen
  • Populationsgenetik (u.a. Hardy-Weinberg-Gleichgewicht)
  • Risikoberechnung (u.a. Bayes-Theorem)
  • Einführung in die Bioinformatische Auswertung
  • Datenbanken in der medizinischen Genetik
  • Anwendung des Wissens anhand von Übungen (u.a. Interpretation von Sequenzvarianten)
Anschlussmodule Medizinische Genetik 2, Entwicklungsstörungen und vererbbare Erkrankungen
Unterrichtsmethoden  Vorlesung und Übungen
Digitale Lernressourcen  -
Unterrichtsgliederung / Gesamtaufwand   
 Kontaktstudium 29
 Begleitetes Selbststudium 9
 Autonomes Selbststudium 22
 Total Workload 60
Präsenzverpflichtung im Unterricht  In den Vorlesungen keine, in den Übungen 80% Anwesenheitspflicht
Leistungsnachweise  Abgesetzte schriftliche Modulprüfung 100%

Bei einer geringen Teilnehmerzahl kann die Prüfungsform der Repetitionsprüfung nach Absprache mit der Studiengangleitung durch Dozierende abgeändert werden: z.B. anstatt einer schriftlichen kann eine mündliche Prüfung abgehalten werden. Bitte entsprechende Meldung der geänderten Prüfungsform per E-Mail (ohne Formular) an pruefungsadmin.lsfm@zhaw.ch und Cc. Studiengangleitung.
Unterrichtssprache  Deutsch
Bemerkungen  Literatur:

Jan Murken et al., Taschenlehrbuch Humangenetik, 9. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2017, e-ISBN 978-3-13-241688-8

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Basiswissen Humangenetik, 3. Auflage, Springer-Verlag, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1

 

Kurs: Medizinische Genetik 1
Nr.
n.BA.BL.MeGe1.23HS.V
Bezeichnung
Medizinische Genetik 1

Hinweis

  • Für das Stichdatum 04.05.2024 ist kein Modulbeschreibungstext im System verfügbar.