n.BA.BL.MeGe1.23HS (Medical Genetics 1) 
Module: Medical Genetics 1
This information was generated on: 18 May 2024
No.
n.BA.BL.MeGe1.23HS
Title
Medical Genetics 1
Credits
2

Description

Version: 1.0 start 01 August 2023

 

Study Programme Biomedical Laboratory Diagnostics
Regulations Applicable RPO, 29 January 2008, School of Life Sciences and Facility Management Academic Regulations, 15 Dec. 2009, Annex for the Bachelor of Biomedical Laboratory Diagnostics degree programme
Module Type  
X Compulsory Module    Elective Module    Optional Module
Planned Semester 4th Semester
Module Coordinator Emanuel Zampiccoli
Telephone / E-Mail +41 (0)58 934 56 37 / emanuel.zampiccoli@zhaw.ch
Lecturer(s),
Speaker(s),
Associate(s)		 Emanuel Zampiccoli, Michael Niklaus
Entrance Requirements Biologie 1 und 2, Medizinische Mikrobiologie 2
Learning Outcomes and Competencies Die Studierenden
  • kennen den Aufbau des Genoms.
  • kennen die relevantesten zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden.
  • können Chromosomenaberrationen und Sequenzvarianten unterscheiden und einordnen.
  • kennen die Pathomechanismen genetischer Erkrankungen.
  • kennen die statistischen Grundlagen der Medizinischen Genetik.
  • können einfache genetische Varianten anhand von Datenbanken interpretieren. 
 
Schwerpunkte in den Berufsrollen: Dem Curriculum liegen sieben berufsspezifische Rollen (Expert:in, Kommunikator:in, Teamworker:in, Leader:in, Health Advocates, Lernende und Lehrende sowie Professionsangehörige) des Referenzmodells «CanMEDS» zu Grunde. In diesem Modul wird vor allem die Rolle als Expert:in gefördert und vertieft.
Module Content
  • Organisation des Genoms (inkl. Transkription, Translation) und Epigenetik
  • Chromosomen, Mitose und Meiose
  • Zytogenetische Methoden (u.a. konventionelle Karyotypisierung)
  • Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen
  • Molekulargenetische Methoden (u.a. PCR, NGS)
  • Sequenzvarianten (u.a. SNP, Insertionen, Deletionen) und deren Klassifikation
  • Vererbung: Mendel-Regeln, Autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal, Y-chromosomale, mitochondriale und multifaktorielle Vererbung, Spezialfälle (u.a. Keimzellmosaik, Uniparentale Disomie)
  • Genetische Erkrankungen und deren Pathomechanismen: Ursachen, Genotyp-Phänotyp-Korrelation, Gain of function, Loss of function, Dominant negativer Effekt, häufige genetische Erkrankungen
  • Populationsgenetik (u.a. Hardy-Weinberg-Gleichgewicht)
  • Risikoberechnung (u.a. Bayes-Theorem)
  • Einführung in die Bioinformatische Auswertung
  • Datenbanken in der medizinischen Genetik
  • Anwendung des Wissens anhand von Übungen (u.a. Interpretation von Sequenzvarianten)
Follow-up Modules Medizinische Genetik 2, Entwicklungsstörungen und vererbbare Erkrankungen
Methods of Instruction  Vorlesung und Übungen
Digital Resources -
Lesson Structure / Workload  
 Contact Hours 29
 Guided Self-Study 9
 Independent Self-Study 22
 Total Workload 60
Classroom Attendance In den Vorlesungen keine, in den Übungen 80% Anwesenheitspflicht
Assessment Abgesetzte schriftliche Modulprüfung 100%

If there is a low number of participants, the lecturer may change the form of a repeat examination after consultation with the head of the study programme: e.g. an oral examination can be used to replace a written one. Please report any changes to the form of examinations by e-mail to pruefungsadmin.lsfm@zhaw.ch and Cc. Head of study programme.
Language of Instruction  Deutsch
Comments Literatur:

Jan Murken et al., Taschenlehrbuch Humangenetik, 9. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2017, e-ISBN 978-3-13-241688-8

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Basiswissen Humangenetik, 3. Auflage, Springer-Verlag, Berlin 2018, ISBN 978-3-662-56146-1

 

Course: Medical Genetics 1
No.
n.BA.BL.MeGe1.23HS.V
Title
Medical Genetics 1

Note

  • No module description is available in the system for the cut-off date of 18 May 2024.